Ny doktorgrad: Uforløst læringspotensial hos personer med CHARGE syndrom
I sin nye doktoravhandling viser nevropsykolog Lynn Skei at personer med CHARGE syndrom ofte har større kognitive ressurser enn det som fanges opp av tradisjonelle tester. Forskningen understreker betydningen av tidlig, tilpasset innsats for å sikre læring, utvikling og rettssikkerhet for en gruppe som lenge har vært undervurdert.
Tekst og foto: Anne Lise Stranden
Personer med CHARGE syndrom har økt risiko for å bli undervurdert når det gjelder lærings- og utviklingspotensial. De har uforløste kognitive ressurser, viser en ny doktorgradsavhandling.
Barns utvikling drives frem gjennom deres sansebaserte erfaringer allerede før fødselen. Men hva med barn som er født med nedsatt syn og hørsel? Hva gjør dette med utviklingen og læringspotensialet?
Når sansene setter rammene
De fleste har nok hørt om Helen Keller, den døvblinde, amerikanske jenta som forbløffet en hel verden ved å ta utdanning og bli forfatter. Keller levde sine to første leveår som både hørende og seende, før hun ble døvblind etter en virussykdom. Keller hadde sanseerfaringer og normale utviklingsbetingelser frem til hun var to år.
Personer med CHARGE syndrom har en annerledes utviklingsbane allerede fire uker etter befruktning, forteller Lynn Skei. Hun arbeider som klinisk nevropsykolog ved Signo kompetansesenter med å optimalisere læring og utvikling for personer med medfødte tilstander der syn og hørsel er påvirket.
CHARGE syndrom er en sjelden, genetisk tilstand kjennetegnet av nedsatt funksjon av både syn, hørsel og balanseapparat. Omlag 40 personer i Norge har denne tilstanden, anslo fagfolk innen feltet i 2017, selv om estimatet er usikkert.
Fakta
CHARGE syndrom er en av de mest sammensatte medfødte tilstandene. Navnet er et akronom, som viser til fem typiske funksjonsnedsettelser: Spalte i øyet, hjertelidelse, misdannelse i ganen, veksthemning, underutviklet kjønnsorgan, misdannelse av ørene med nedsatt hørsel eller døvhet.
Barn født med CHARGE syndrom strever med mange ulike sanse- og funksjonsnedsettelser. De har som oftest nedsatt hørsel, nedsatt syn, hjerte- og lungeproblemer samt nedsatt motorikk.
Nyfødte med syndromet har problemer med å puste, og mange må opereres. Tilstanden oppdages ofte allerede i fosterlivet. 70 prosent har et kromosomavvik.
Doktoravhandling med ressursfokus
7. januar forsvarte Lynn Skei sin avhandling om syndromet ved Psykologisk Institutt, Universitetet i Oslo. Doktoravhandlingen gir innblikk i nevropsykologiske særtrekk og utviklingsmessige, spesialpedagogiske og juridiske implikasjoner for personer født med CHARGE syndrom.
Skei konkluderer med at mange personer med kombinerte sanseforstyrrelser har et uforløst potensial for læring og utvikling. Nøkkelen ligger i omgivelsenes evne til, så tidlig som mulig, å gi barna alternativer slik at de kan utvikle en mindre fragmentert forståelse av omgivelsene, hevder hun.
Doktorgraden er fullt finansiert av stiftelsen Signo.
Standardiserte tester i en atypisk virkelighet
Alle deltakerne ble presentert for standardiserte nevropsykologiske tester, noe som i seg selv er et dilemma, siden anerkjente kognitive tester er basert på personer uten sanseforstyrrelser og forutsetter funksjonelle syns- og hørselssanser.
Skei avdekket at personer med CHARGE har høyere intellektuelle ressurser enn det standardiserte normbaserte instrumenter klarer å avdekke.
Tilpasninger og universell utforming
Skei foretok derfor tilpasninger som støtte for å redusere effekten av hørsels- og synshemningen, og begrunner dette ut fra prinsippet om universell utforming. Som tegnspråk, og bruk av forstørrede bilder med større kontraster.
– Hvis hen hadde kommet til en nevropsykologisk undersøkelse ville ikke klinikeren bedt vedkommende ta av seg brillene og høreapparatet før testing, begrunner hun det med.
– Tilpasningen av testene og effekten det ga, viser hvor lite som skal til for å gjøre verden litt mer forståelig, mener Skei.
Bare fem av deltakerne måtte ha så store tilpasninger at normene ikke kunne anvendes. Et fellestrekk for disse var at deres spesialpedagogiske tilbud var mangelfullt.
Nedsatt hørsel og tilgang på språk
Nedsatt hørsel hadde størst betydning for testprestasjoner, også på de visuelle prøvene. Dette rimer med annen forskning som peker på sammenheng mellom verbale evner og kognitive funksjoner. Det er en sterk sammenheng mellom hørsel og tilgang på språk, påpeker Skei.
– Man vet at barn som vokser opp i et tegnspråkmiljø har de samme kognitive forutsetningene som hørende, påpeker Skei.
Sosiale misforståelser og tilbaketrekning
De verbale begrensningene som personer med CHARGE syndrom opplever, påvirker mengden og typen av sosiale erfaringer, som er avgjørende for alle barn, forteller Skei. En negativ loop kan fort oppstå. Når barn og ungdommer har vansker med å uttrykke seg og forstå andre, oppstår det mange misforståelser. Sosiale kontekster blir assosiert med følelsen av ikke-mestring, som medfører at barna trekker seg bort.
– De blir eksperter på å innta observatørrollen, forteller Skei. Og blir på den trygge sidelinjen til de er sikre på ikke å ha misforstått.
Uutnyttet læringspotensial
Skei fant at gruppen med CHARGE og døvblindhet hadde et arbeidsminne som var tilnærmet likt med personer i samme alder med normale sanser. Funnet gjaldt også når prøvene var verbale. Avvikene fra typisk kognitiv utvikling var størst for barn frem mot skolealder, før avviket ble gradvis redusert inn mot voksen alder.
Voksne deltakere hadde tilnærmet de samme kognitive evnene som voksne uten CHARGE.
Dette henger sammen med endrede utviklingsbetingelser som skjer helt av seg selv, ved at man lever i en nevrotypisk verden.
– Etter fødsel vil deres erfaringer med nevrotypiske omgivelser øke eksponentielt og over tid påvirke effekten av den atypiske genetikken, sier Skei.
Mens jevnaldrende lærer automatisk uten anstrengelse, må barn og ungdom med CHARGE syndrom få presentert hvordan ting henger sammen på en konkret og overtydelig måte, sier Skei.
Sen modning
Sen modning var en felles faktor hos deltakerne. De er såkalte "late bloomers". All læring blir en omstendelig, tidkrevende og mentalt belastende prosess når den må baseres på fragmenter.
Dette er muligens noe av årsaken til at personer med CHARGE syndrom trenger lenger tid på å oppnå samme læringsnivå som sine jevnaldrende, mener Skei.
Atypisk utvikling – ikke nødvendigvis utviklingshemming
Det er lett å la seg forlede av barnas atypiske psykomotoriske profil. Når barn ikke går før de er tre til fire år, og oppleves kontaktsvake, er det lett å tenke utviklingshemming.
Ferdigheter og prestasjoner i førskolealder for denne gruppen, bør bare brukes som referanse for barnets egen progresjon. Den sier lite om utviklingspotensial, mener Skei.
– Vi må være tålmodige og gi dem den tiden de trenger, samtidig som vi sikrer dem tilgang på erfaringer de ellers ville fått automatisk, hevder Skei.
Risiko for feil diagnose
Kognitiv sen modning kan ifølge Skei øke risikoen for feilaktig funksjonsdiagnostikk.
Diagnosen psykisk utviklingshemming settes før fylte 18 år. Personer med CHARGE vil imidlertid fremdeles være kognitivt umodne i denne alderen, med stor sannsynlighet for ytterligere utvikling de neste årene.
Testprestasjonene deres som blir innhentet i 17-årsalderen vil dermed ikke gi et riktig bilde av endelige kognitive ressurser. Dette øker risikoen for at noen personer med CHARGE feilaktig får diagnosen psykisk utviklingshemming.
Feil diagnostikk av funksjoner kan få alvorlige rettssikkerhetsmessige konsekvenser. Funnene gir grunnlag for å anbefale at funksjonsdiagnostikk for personer med CHARGE må avventes til etter at de har fylt 20 år, mener Skei.
Tidlig og vedvarende innsats
Forskningen understreker hvor viktig tidlig innsats er for å sikre at barn med CHARGE syndrom får tilgang på et rikt og tilpasset kommunikasjons- og språkmiljø. Dette krever tidlig og vedvarende oppfølging av helse- og skolesystemet.
– Vi vet at tidlig innsats er viktig for alle barn for å motvirke skjev utvikling. Barn født med begrenset auditiv og visuell tilgang på omgivelsene er helt avhengige av tidlig og vedvarende støtte, sier Skei.
Like utviklingsbetingelser er et samfunnsansvar
Personer med CHARGE syndrom har nedsatt hørsels- og synsfunksjon og således begrenset tilgang på sine omgivelser helt fra de kommer til verden. De vokser opp under atypiske betingelser og får derfor et atypisk bilde av sosiale sammenhenger.
– Barrierene påvirker tolkningsgrunnlaget til barna, noe som kan gi en kaskade av vansker vi trenger å adressere, påpeker Skei.
Tidlig og spisset innsats for å oppveie effekten av det kombinerte sansetapet for barnas meningsdannelse er en av nøklene, mener hun.
Under forsvaret av doktorgradsarbeidet spurte opponentene om hva som er det viktigste for personer som blir født med CHARGE syndrom.
– Lett tilgang på sosiale kontekster med voksenstøtte og språklige modeller, svarte Skei.
Dersom vi som samfunn ikke påser at disse barna får like gode utviklingsbetingelser som andre barn, bryter vi ikke bare deres juridiske rettigheter, men også deres menneskerettigheter, fremholdt Skei.
Kunnskap som kan endre praksis
– Vi er veldig stolte over å ha bidratt til denne doktorgraden og imponert over Lynn Skeis arbeid. For oss i Signo handler dette om å ta samfunnsansvar og bidra til forskning som kan gjøre en reell forskjell for mennesker med sammensatte behov, sier Christine Kjøs, administrerende direktør i stiftelsen Signo.
– Kunnskap som dette er avgjørende for å utvikle bedre tjenester og et mer inkluderende samfunn. Vi ser dette som et viktig bidrag til både forskning og praksisfeltet, og vi er takknemlige for samarbeidet med Universitetet i Oslo, sier Kjøs.
Doktoravhandlingens originaltittel: Intellectual abilities and learning potentials of individuals with CHARGE syndrome. Atypical paths to knowledge construction
Lenker til delstudiene:
Slik ble forskningen utført
Lynn Skeis doktoravhandling er en populasjonsstudie med tre separate studier av 35 personer med CHARGE syndrom bosatt i Norge. Aldersspenn fra ett år til nesten 70 år.
Deltakerne ble presentert for standardiserte, normerte nevropsykologiske tester. De kognitive testene ble gjennomført så nært opptil standardisering som mulig, med tilpasninger for å veie opp for nedsatt hørsel- og synsfunksjon.
Alle deltakere under 30 år og som hadde behov for kommunikasjonspartner hadde med seg en person som kjente dem.
Antatt antall personer med CHARGE i Norge var 40 på tidspunktet for datainnsamlingen. Det finnes riktignok ikke en systematisk kartlegging av personer med syndromet.
