CHARGE syndrom: Vil belyse handlekraft

Hvordan er det å leve med CHARGE syndrom i Norge? Dette skal Lynn Skei finne svar på gjennom sin doktorgradsavhandling.

Psykologspesialist Lynn Skei sitter foran en laptop.

Doktorgradsavhandling om CHARGE syndrom

Lynn Skei, psykologspesialist ved Signo kompetansesenter begynte i januar 2020 på et treårig PhD-prosjekt, hvor de mindre belyste sidene ved syndromet skal få et større fokus. Foto: Anette Sæstad

14. mai 2020
Tekst: Roy-Morten Østerbøl, Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde – dovblindhet.no 

CHARGE syndrom er en meget kompleks tilstand med somatiske, sensomotoriske og kognitive utfordringer. Den vitenskapelige interessen for tilstanden har imidlertid hovedsakelig vært innenfor det medisinske, mens de nevrokognitive og pedagogiske konsekvensene har vært mindre vektlagt, ifølge psykologspesialist Lynn Skei. Hun jobber til vanlig ved Signo skole- og kompetansesenter og begynte i januar på et treårig PhD-prosjekt, hvor nettopp de mindre belyste sidene ved syndromet skal få et større fokus. 

Alle skal med

Målgruppen i studiet er alle med CHARGE syndrom i Norge, uavhengig av alder, bosted og andre tilleggsvansker. Dette vil også si personer uten identifisert døvblindhet.

- Jeg skal gjennomføre nevropsykologiske utredninger, samt strukturerte og semistrukturerte intervjuer med alle deltakerne i studien min. Intervjuene skal handle om hvordan det er å leve med CHARGE i samfunnet vårt.

Ressursfokus

Studiet baseres på et såkalt "mixed method design", slik at Skei kan gjennomføre både kvantitative og kvalitative analyser. På denne måten kan hun få mer innsikt om utviklingsbetingelsene, samt mulige sammenhenger for de som har CHARGE og andre personer med sammensatte sensorimotoriske tilstander.

- Det overordnede målet med dette prosjektet er å belyse det iboende potensialet som finnes i alle mennesker, og hvilke betingelser som må være tilstede for å få dette synlig og sosialt anerkjent. Gjennom et ressursfokus fremfor et vanskefokus blir det et viktig delmål å bidra til at deltakerne i studiet opplever glede, økt mestring og selvfølelse ved å delta på intervjuene og testingen, understreker Skei.

Inspirasjon

CHARGE syndrom er karakterisert ved et kompleks av ulike medisinske symptom som opptrer samtidig, og som kan gi sekundære utfordringer på hjernenivå, for atferd og kognisjon.

- Menneskene med CHARGE som jeg har møtt er helt fantastiske! De fremviser en voldsom toleranse overfor sine omgivelser, kombinert med ustoppelig handlekraft. Hvordan klarer de å beholde denne kraften til tross for alle barrierer de møter hos seg selv, og ikke minst hos andre? Akkurat dette slutter aldri å fascinere meg og har nok vært hovedårsaken til mitt valg av tema for avhandlingen.

Tidsramme

Skeis studie har en tidsramme på tre år. Hun tror og håper at dette skal gå bra, selv om den pågående koronapandemien har gitt henne noen forsinkelser i arbeidet med å samle inn data.

- Skal du jobbe med annet ved siden av avhandlingen? 

- Egentlig ikke, men noe ekstra blir det jo alltid…

- Hva tror du blir de største utfordringene?

- En PhD består av mange forskjellige faser med sine spesifikke utfordringer. En av dem har allerede vært forfasen med utarbeidelsen av prosjektbeskrivelsen, samt å vente på svar om jeg ble tatt med på et PhD-program ved Det samfunnsvitenskapelige fakultet, Universitet i Oslo (UiO). Det var en tålmodighetsprøve. Nå som jeg er i en oppstartsfase blir rekrutteringen av deltakere en utfordring, dernest kommer publiseringen, som sies å være en stressende prosess.

Stødige støttespillere

Signo står bak som økonomisk garantist for prosjektet, som har den formelle tittelen: “The Relationship Between Language, Communicative Abilities and Executive Functioning in Individuals with Combined Sensory Impairments.”

- Uten Aud Bergerud, vår tidligere direktør, og hovedstyrets engasjement for kompetansesenterets barn og ungdommer, samt et ønske om mer forskning for å bedre deres utviklingsbetingelser, hadde dette prosjektet aldri blitt startet, forteller Skei.

Hun har fått tre veiledere med hvert sitt spesialfelt, som til sammen vil gi henne tilgang på flere perspektiver og forskningsspørsmål underveis i arbeidet med avhandlingen.

- Jeg hadde noen faglige "helter", da jeg studerte psykologi ved UiO. Den ene var professor emeritus i utviklingspsykologi Stephen von Tetzchner, som ikke trenger noen nærmere introduksjon. Den andre var Nils Inge Landrø, professor innenfor nevropsykologi. 

- Jeg kontaktet dem, og begge ville stille som veildere for meg. Den tredje veilederen min er professor Timothy Hartshorne ved Central Michigan University, som har forsket og skrevet mye om CHARGE. Jeg har heldig som har et så flott fagteam å støtte meg til gjennom arbeidet.

Trigges av analyse

På spørsmål om hva hun gleder seg mest til i forskningsarbeidet, er svaret hennes intet mindre enn det statistiske analysearbeidet.

- Ja, det er et klart høydepunkt for meg. Jeg elsker å gå inn i mikrouniverser, analysere ulike variabler og forsøke å finne mulige årsaksforklaringer. Det er meget givende å omdanne resultater fra utredningene til statistikk, kjøre ulike analyser for å avdekke mulige sammenhenger.

- Det vil også være morsomt å kunne formidle studiets funn til interessert, og dersom jeg skulle oppleve at arbeidet får noen positive konsekvenser for barns utviklingsbetingelser på sikt ville det ha vært megastort, avslutter Skei. 

Fakta om CHARGE syndrom

Syndromet ble oppdaget i 1979, og navnet CHARGE ble valgt fordi hver bokstav henviser til en misdannelse.

C - colobom (spalte i øyne)
H - heart defects (medfødt hjertefeil)
A - atresia of choane (tetthet i bakre del av nesehule)
R - retarded growth and development (forsinket vekst og utvikling)
G - genitalia hypoplasia (små ytre genetalia, spesielt hos gutter)
E - ear anomalies/deafness (påfallende ører og/eller nedsatt hørsel/døvhet)

Personer med CHARGE syndrom kan bli identifisert med medfødt døvblindhet fordi de ofte har kombinert syns- og hørselshemning.

Les mer her i denne artikkelen

Er du interessert i å delta i studien, eller kjenner du noen?

Lynn Skei, psykologspesialist/PhD kandidat

Mobil: 412 36 202

lynn.skei@signo.no

Regional spesialisthelsetjeneste

Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde – NKDB er en del av spesialisthelsetjenesten i Norge, og Signo kompetansesenter er ett av NKDBs fire regionsentre.

Som regionsenter har vi et særlig ansvar for å bistå personer med døvblindhet/kombinert syns- og hørselsnedsettelse, deres nærpersoner og nettverk i Vestfold og Telemark, Agder og deler av Viken (tidligere Buskerud og Østfold). Tjenesten er et gratis lavterskeltilbud og gis i livsløpsperspektiv. Les mer om Signo kompetansesenters tjenestetilbud.

Del denne siden